上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）
（二）前沿技术与特色诊疗项目
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预约与就诊提示
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典型案例：3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作，每天 10 余次，当地医院无法确诊。转诊至北大医院后，儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测，48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥，随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制，目前妞妞 1 岁，生长发育与同龄儿童一致，脑电图复查正常。
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特色服务：开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”，24 小时提供脑电图监测与紧急干预，新生儿癫痫控制率达 90%；针对遗传性癫痫家庭，提供孕前遗传咨询与胚胎植入前诊断（PGD）服务，降低后代患病风险。
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失张力发作：表现为突然的肌肉张力丧失，患者无法维持站立或坐姿，突然倒地，持续 1-2 秒，意识丧失短暂，发作后可立即站起，常见于儿童，尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者，易导致跌倒受伤。
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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT） 比如 8 岁的小豪，夜间口角抽搐，脑电图有中央颞区棘波，青春期后自己好了，没吃药；Dravet 综合征比如 5 岁的小妍，SCN1A 基因突变，高烧时抽搐，对药物不敏感，智力发育迟缓；Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩，多种发作类型，脑电图有 “慢棘慢波综合”，智力差，治疗难；颞叶癫痫比如 33 岁的小秦，复杂部分性发作，有记忆障碍，做颞叶切除术后，2 年没发作。
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此类癫痫多为病因明确、病灶局限且无严重神经损伤的类型，通过规范药物治疗或微创外科干预，多数患者可实现临床治愈。
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所有治疗方案需经过多学科（神经内科、神经外科、影像科、遗传咨询科）会诊确定，避免单一技术依赖。
新疗法也在发展，比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗，目前在动物实验中能减少 70% 发作，未来可能用于临床；还有间充质干细胞治疗，适合炎症相关的难治性癫痫，比如 40 岁的赵先生，因为炎症导致难治性癫痫，接受干细胞治疗后，发作从每月 8 次减少到 4 次，效果不错。
四、老年癫痫
癫痫病的病因复杂，可分为特发性癫痫和继发性癫痫两大类。特发性癫痫又称原发性癫痫，病因不明，多与遗传相关，可能与基因突变、染色体异常有关，发病年龄较早，常见于儿童和青少年，发作形式相对典型。继发性癫痫病因明确，由其他疾病或因素诱发，包括：脑部疾病（脑血管疾病、脑部肿瘤、脑外伤、感染、脑发育异常等）；全身性疾病（低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等）；药物或物质滥用（如抗抑郁药、兴奋剂、酒精戒断等）；其他因素（如睡眠剥夺、过度劳累、情绪剧烈波动等）。部分患者病因可能为多因素叠加，明确病因是精准治疗的前提，通过脑电图、MRI、血液检查、基因检测等手段可辅助病因诊断。
典型类型及案例：
作为贵州唯一的三级甲等儿童专科医院，该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地，尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病（如自闭症、智力障碍）的综合管理方面优势显著，年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.3 万人次。
五、女性癫痫
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